Los tratamientos genéticos ya están aquí

Bom día a todos desde Lisboa, donde he tenido la oportunidad de aprender y actualizar conocimientos participando en el 4º Congreso de la Academia Europea de Neurología. Recogiendo las peticiones de los seguidores que les gustaría leer más sobre los avances en tratamientos e investigación en Neurofriendly, hoy os quiero hablar de los tratamientos géneticos (también denominados como terapia génica) en las enfermedades neurológicas. ¡Hay mucho que contar! Eso de lo que hablábamos hace unos años como el futuro, hoy es una realidad. Una realidad en evolución y llena de esperanza para muchos pacientes. 

¿Qué es la terapia génica? Para entender esto es fundamental dar un paso atrás y coger un microscopio, adentrarnos en la célula y  llegar al núcleo, donde encontraremos sus cromosomas.  Como sabéis, esos cromosomas contienen nuestro código genético y dos copias de cada gen, una copia heredada de la madre y otra del padre. Los genes están escritos en un código que llamamos DNA.genetica

 

  1. Este DNA se transcribe a otro código que que se llama RNA.
  2. Este se traduce en su producto final que son las proteínas (o polipeptidos que veís en la imagen). Las proteínas son vitales para la vida de una célula ya que tienen múltiples funciones: dan estructura, defienden, metabolizan, construyen y destruyen…

En las enfermedades genéticas se produce una mutación en el DNA que hace que estos procesos se trunquen: el resultado puede ser un proteína muy corta, que funcione a medias; una proteína que funcione en exceso o una que no funcione para nada. En las enfermedades con herencia recesiva, se necesita recibir dos genes mutados (uno de cada uno de los progenitores) para que la enfermedad se desarrolle. Si sólo hay una copia “mala”, el otro gen “salva” el problema y no da pie a nigún problema. En las enfermedades con herencia dominante, con recibir una copia erronea (del padre o de la madre), ya es posible desarrollar la enfermedad.

En cuanto a las enfermedades que aquí tratamos, lo cierto es que vamos descubriendo nuevos genes a pasos agigantados. La ataxia de Friederich y las ataxias espino cerebelosas (SCAs) (esas enfermedades que producen alteraciones del equilibrio y del habla que comentabamos en Cuestión de equilibrio y Hablo raro pero no soy tonto) y la enfermedad de Huntington (que produce lo que llamamos corea o movimientos de baile continuo) tienen en común que son monogenéticas (una mutación en un gen produce una enfermedad). La distonía de la que nos hablaba Alberto hace unas semanas (La distonía es un cortocircuito) y la enfermedad de Parkinson (de la que tenemos múltiples posts), son enfermedades más heterogéneas ya que conocemos decenas de genes relacionados con ellas.

Y por qué os cuento todo esto. Porque, si sabes cual es el gen mutado, tienes una causa clara de locog-wheels-2125183_640 que no funciona y puedes actuar sobre el problema de raíz. Es muy distinto ir al mecánico y decir, “el coche no va bien” a decir, “este coche no acelera porque falla el contacto entre el acelerador con la bujía que tiene la tuerca x”. Creo que queda claro que no sé nada de coches, pero seguro que con el ejemplo os hacéis una idea. Y la terapia génica es eso: actúa en cada uno de los pasos que os he comentado antes.

  1. Es erróneo el código inicial (el DNA): pues lo aporto desde fuera. ¿Cómo? a través de vectores virales que se introducen en la célula y aportan una copia sana del gen y se incorporan al DNA de la persona.
  2. Otra posibilidad es evitar el paso de RNA mensajero a proteína, interceptando la traducción con un RNA de interferencia (un pequeño trozo de RNA que se adhiere al de la persona e interrumpe la lectura). De esta forma, no se produce la proteína patológica.
  3. La proteina producida es un desastre y lo único que hace es fastidiar: la marco con un anticuerpo especifico y así le digo al cuerpo que la destruya. Que la meta en la basura de la célula para que no esté por medio y cause daño.

Y esto, que hace unos años parecía ciencia ficción, cosa de ratones, pipetas y campanas de laboratorios, ya es una realidad. La atrofia muscular espinal es una enfermedad recesiva (de esas que requieren dos genes mutados) en un gen bien identificado (el SMN) que ataca a las neuronas motoras que salen de la médula espinal para llegar a los músculos. Al no llegar bien la señal, los músculos se atrofian y en algunas formas graves llevan a la muerte  en los primeros años de vida.

Hoy, gracias a la terapia génica, algunos de estos niños pueden alcanzar hitos como sentarse, gatear, incluso dar unos pasos… Se ponen los pelos de punta ¿verdad? Es maravilloso. 

Y lo que se aprendió de esta enfermedad neuromuscular, hoy se esta aplicando a algunos trastornos del movimiento. En este momento hay ensayos clínicos con terapias génicas para la ataxia de Friederich, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Parkinson (para portadores del gen GBA o glucocerebrosidasa). En ellos se intenta restaurar la funcionalidad normal de la proteína actuando en uno de los niveles que he descrito antes. 
astronaut-11080_640El futuro ya está aquí. Hay razones para tener mucha esperanza. También cautela. Lo
que os he contado en pocas palabras es el trabajo de años de investigación, de prueba y error,  y precisa de una ingeniera que asegure que la medicación llegue bien a la diana, con las dosis adecuadas y sin producir efectos adversos. Habrá problemas por el camino, se caerán fármacos potenciales por ser ineficaces. Pero la medicina translacional avanzará y gracias a la inteligencia y creatividad humana llegará la cura para muchas enfermedades genéticas. Es cuestión de tesón y tiempo.

Firmado por: Mónica Kurtis

8 comments

  1. Espero que haya servido para dar una pincelada sobre dónde está el foco de la investigación en la actualidad. Descubrir las causas genéticas de una enfermedad siempre habré puertas de los mecanismos que la subyacen para todos los pacientes, aunque muchos no tengan una mutación genética conocida hasta ahora.

  2. Muchas gracias doctora por poner a nuestro alcance y de manera tan gráfica esas explicaciones, que de otra manera no hubiéramos podido comprender. Gracias desde aquí también a los investigadores por su constante labor.

  3. Querida Monica, yo soy una de esas personas a las que les gusta conocer más y estar al día de las investigaciones, especialmente en las neurológicas y te doy las gracias por tu esfuerzo, trabajo y dedicacion. El articulo es francamente interesante y efectivamente esperanzador para los enfermos afectados de estas enfermedades, aunque no sea a corto plazo.
    Un abrazo

  4. ¡¡ Que grande es la ciencia ¡!
    Creo que la genética es una disciplina o especialidad que tiene mucho que decir en numerosas patologías. Es gratificante saber que numerosas “ cabecitas pensantes” ( como los llamo yo de forma cariñosa ), están empeñados en buscar una solución al problema de muchas personas, pasando horas y horas en el laboratorio, perdiendo muchas veces, horas de su vida privada por tal fin, muy digno de mención. Otra cosa, son las directrices que puedan marcar la dirección de los laboratorio en cuestión. A veces, es cierto, puede dar que pensar pero, pensemos un poco… ¿ Cuántas patologías existen que no se estudian por ser raras y no muy común? Como te toque “ La China “ tienes sólo tus manos para luchar con ella, ese es un verdadero gran problema.

    Hace bien poco y por una complicación puntual en mi actual tratamiento, he podido saber a ciencia cierta, la realidad de como estoy, ingrata y muy dolorosa experiencia. Ayer, recordando esto con mi médico de familia le dije:

    ¡¡ Bendito fármaco ¡¡, no quiero pensar el día en que mi cerebro no sea capaz de tratar, gestionar esa ayuda que externamente se le está dando…

    Este médico como gran profesional, intentó quitar hierro al asunto pero fríamente pesando, la realidad es la que es y de momento, no hay más.

    Gracias por compartir esta información que no sólo nos aporta esperanzas sino que nos amplía conocimientos en un sector tan desconocido para nosotros, los pacientes.

    Buen día!!

    1. Yo no estaría tan seguro Javier. Tenemos que tener en cuenta que quienes están en el estado y las farmacéuticas, son personas (esto es una obviedad claro) pero es que esas personas, no son inmunes a ninguna enfermedad. Ellos mismos y sus familias puedan enfermar de Parkinson ,alzheimer….. y a los hechos me remito: Adolfo Suárez, Pascual Maragall, y aquí en Logroño, dos de los alcaldes que hemos tenido han desarrollado Parkinson.
      Y es que hay muchas enfermedades que todavía no tienen cura, esperemos que en la nuestra por lo menos, descubran nuevos tratamientos, más eficaces y que no tengan tantos efectos secundarios. No pido nada ¿ Verdad?

      Saludos y abrazos para tod@s

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